苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，由于染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢紊乱，损害中枢神经系统,苯丙酮尿症(苯丙酮尿症；PKU)是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排泄。
苯丙酮 尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，简单理解为由于体内某种酶缺乏而引起的疾病。主要临床表现为精神发育迟滞、癫痫发作和色素减退。该病属于常染色体隐性遗传。指导:低苯丙氨酸饮食疗法是目前唯一的治疗方法，治疗的目的是防止脑损伤。一旦明确诊断，应尽快给予积极治疗，主要是食疗。越年轻开始治疗，效果越好。
苯丙酮尿症(苯丙酮尿症；PKU)是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排泄。主要临床表现为精神发育迟滞、癫痫发作和色素减退。该病属于常染色体隐性遗传。简而言之，就是基因合成一种酶失败，导致代谢异常。它是通过控制酶的合成来进一步控制生物体的新陈代谢，从而控制生物体的特性。
3、 苯丙酮 尿症会有什么症状?在出生多久之后就会出现症状?苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，由于染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢紊乱，损害中枢神经系统。神经系统异常体征少见，如小头畸形、肌张力增高、步态异常、肌腱反射亢进、手部轻微震颤、四肢重复运动等，因为黑色素缺乏，孩子常表现为头发黄、皮肤浅、虹膜。孩子的尿经常有难闻的鼠尿味，同时，孩子容易出现湿疹、呕吐、腹泻等症状。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的唯一方法，治疗的目的是防止脑损伤，对于非典型-1尿症，除了饮食治疗外，还要补充各种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。
