苯丙酮尿症是什么,染色体基因突变导致酶缺乏引发苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，由于染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢紊乱，损害中枢神经系统,苯丙酮尿症(苯丙酮尿症；PKU)是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排泄。1、苯丙酮尿症是什么病?苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，简单理解为由于体内某种酶缺乏而引起的疾病。主要临床表现为精神发育迟滞、癫痫发作和色素减退。该病属于常染色体隐性遗传。指导:低苯丙氨酸饮食疗法是目前唯一的治疗方...
更新时间：2023-08-09标签： 尿症苯丙酮突变染色体基因苯丙酮尿症是什么 全文阅读