快乐木偶综合症，结婚之后有木偶病吗

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快乐木偶综合症”，很童话的名字。其实它是一种疾病。这是一种很罕见的病，没有办法治，只能随着年龄的增长，症状表现慢慢好转。得了这种病的孩子，会双手举高，挥舞，脚下不稳，就像被人牵线的木偶；经常发笑，很快乐的样子。所以人们把这种疾病命名为“快乐木偶综合症”。快乐木偶综合症(Angelman Syndrome，简称AS)，又称天使综合征、、天使人综合症、安格尔曼综合症（Angelman syndrome），是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。临床表现：1．其特点为严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。2．所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分)。3．部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。4．癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。5．全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射亢进，多动症。6．CT证实患者有单侧脑萎缩。7．部分患者失语或均有语言功能缺失；39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少，毛囊酪氨酸酶活性低下。8．眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着，部分患者出现视神经萎缩；部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。

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在孩子的生长中，父母总是投入大量的精力和时间，等其到了上学的年龄，还会将孩子送到兴趣班学习，让其在成长中不落后一步，长大后能够更出色一些。家住浙江绍兴的王漫兮，2013年2月出生，看上去乖巧漂亮，爷爷奶奶越看越是喜欢。当时的母亲陈曼怎么也没想到，这个孩子会让自己耗费了心血。王漫兮八个月大时，母亲陈曼就发现了不对劲，当时她无法自己翻身、抬头，同龄孩子此时有的都可以走路了。陈曼连忙和老公将孩子带到医院进行身体检测，结果发现孩子发育比较迟缓，只能康复训练才能慢慢恢复。然而，2年后依旧没什么改变，陈曼和丈夫很是着急，来到了大医院进行检测，这才发现是天使综合症。医生解释说，它是神经发育障碍病，也就是“快乐木偶”综合症，其发病特点是智力低下，要长时间服药并坚持康复训练，不然病情只会更严重，很容易诱发癫痫，从而让生命受到威胁。陈曼不相信会是这个结果，她问医生是否诊断错了，孩子一直比较活泼爱笑，怎么看也不像是有病的娃啊？医生解释道：“正是孩子情绪激动且爱笑，才有快乐木偶综合症这一叫法，这种病属遗传异常。”陈曼大哭了一场，她发誓要医好孩子这个病，随后她辞掉了工作，一心一意陪伴在孩子身边，每天都会带孩子进行康复，然而光是让孩子认识“妈妈”就花了半年。训练后，回到家里陈曼还要带孩子进行训练，眼看孩子状态变好，谁知2年后王漫兮突然癫痫。病发后，王漫兮的智力再次下降，索性性命保住，陈曼很是欣慰，之后她更加努力地陪着孩子训练，6岁时王漫兮第一次喊出了“妈妈”这个词，让陈曼激动不已。然而，随着家庭经济压力大，陈曼只能将孩子送外婆那，和丈夫外出工作。等孩子疾病恶化，她还是会第一时间回家，家里没钱后只能问亲友借钱，时间长了身边人基本借上个遍。就算这样，陈曼依旧没放弃，如今女儿8岁了还没好转，她表示会继续坚持下去，让女儿能回归正常人。相比全家人的忧心忡忡，王漫兮的世界里天真无邪，她不知道父母为自己付出多少努力，不知母亲为了她以泪洗面。谁也看不懂她在想什么，她的世界只有自己。

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