21三体综合征患儿染色体超氧化物歧化酶-1(SOD-1)活性升高，正常人SOD-1活性为1.0，单体21活性为0.5，21三体1.5,21三体综合症通过检查母体血清中胎儿白蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和开放性脊柱裂的浓度，结合采血时孕妇的月经期、年龄和孕周，计算出唐氏综合征的危险系数，这样可以查出80%的21/1233,21三体是唐氏综合症。
正常情况下，人有46条23对染色体，21，18，13 三体表示胎儿的第21，18，13对染色体比正常的两条多一条，称为XX 三体。21 三体是唐氏综合症。染色体21 三体是由于某些因素导致生殖细胞在减数分裂过程中不分离。21号染色体的发生率为1.45‰，约为1/700，实际发生率仍然较高，因为一半以上的病例在妊娠早期自然流产，男女比例为3∶2。21 三体综合征患儿染色体超氧化物歧化酶-1(SOD-1)活性升高，正常人SOD-1活性为1.0，单体21活性为0.5，21 三体 1.5。SOD-1活性为1.5时，具有典型的临床表现，而嵌合体患儿的临床表现不典型。
2、21 三体综合征风险值如何界定21三体综合症通过检查母体血清中胎儿白蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和开放性脊柱裂的浓度，结合采血时孕妇的月经期、年龄和孕周，计算出唐氏综合征的危险系数，这样可以查出80%的21/1233。如果大于高风险，如果小于低风险，结果不是最终诊断，而是风险系数，即患21三体-1/的可能性，如果检测结果显示风险小于1/275，说明风险相对较低，胎儿出现21三体-1/的几率小于1%。但如果风险高于1/275，说明胎儿患病风险高，要进一步做羊膜腔穿刺或绒毛检查，如果测试结果为低风险，则不是21。
