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亨廷顿舞蹈症,亨廷顿舞蹈综合征主要原因是染色体突变所致

来源:整理 时间:2023-07-21 01:59:46 编辑:好好学习 手机版

huntingtonDisease主要原因是患者第四条染色体上的亨廷顿基因发生突变,产生一种突变的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集形成一个大的分子簇,主要临床症状通常分为三类:运动症状、认知功能障碍和精神障碍,主要原因是患者第四条染色体上的亨廷顿基因发生突变,产生一种突变的蛋白质,蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起,形成大分子团,亨廷顿舞蹈综合征是一种遗传性神经退行性疾病,亨廷顿舞蹈典型症状是舞蹈。

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1、亨利顿 舞蹈症的 亨廷顿 舞蹈症简介

huntingtonDisease主要原因是患者第四条染色体上的亨廷顿基因发生突变,产生一种突变的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集形成一个大的分子簇。科学家将这些不溶于水的分子群称为“包涵体”。一般患者在中年发病,逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力。这种疾病将持续大约15至20年,直到他们最终死亡,并最终导致患者死亡。这种病的遗传概率是50%。发病率:西欧3-7/10万,部分人群超过15/10万。日本人,中国人,芬兰人,非洲黑人很少。

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2、 亨廷顿 舞蹈症的 亨廷顿是哪个 亨廷顿?

亨廷顿舞蹈综合征是一种遗传性神经退行性疾病。主要原因是患者第四条染色体上的亨廷顿基因发生突变,产生一种突变的蛋白质,蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起,形成大分子团。一般科学家称这些不溶于水的分子群为“包涵体”。一般患者在中年发病,逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力。这种疾病将持续大约15至20年,并最终导致患者死亡。这种病的遗传概率是50%。西欧3-7/10万,部分人群超过15/10万。

3、 亨廷顿氏 舞蹈症的临床表现

亨廷顿舞蹈典型症状是舞蹈。主要临床症状通常分为三类:运动症状、认知功能障碍和精神障碍,具体表现为:1。异常情绪变得冷漠,易怒或抑郁,语言障碍,脾气倔,2.手指、腿、脸或身体的不自主运动(1)早期:眼球运动异常。(2)中期:肌肉长时间收缩引起的面、颈、背部异位;不自主运动;行走和平衡障碍;舞蹈喜欢动作、扭扭捏捏动作、抽搐、步态不稳、语无伦次;很难做需要灵巧的活动;无法控制动作的速度和力度;反应慢;全身无力;减肥等,(3)晚期:身体僵硬;运动缓慢,开始或继续运动困难;重度舞蹈疾病;体重严重下降;无法行走;不会说话;吞咽困难,有窒息的危险;生活完全不能自理。目前可以通过致病基因的鉴定做出诊断,这也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。

文章TAG:亨廷顿舞蹈突变综合征染色体亨廷顿舞蹈症

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