罕见病，顾名思义，是非常少见的疾病。超过50%的罕见病从儿童时期发病，“罕见病”今天是世界罕见病日，我的门诊也来了一名罕见的股骨发育不良伴髋关节发育不良的孩子，罕见病一般为慢性、严重性疾病，常累及全身多个系统，国际确认的罕见病有6000~7000种，约占人类疾病的10%，病种繁多。
说几个儿童的罕见病：“瓷娃娃”——成骨不全症成骨不全症又称脆骨病，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，一个拥抱或是一次大笑都可能造成患者骨折，如不及时治疗将终生残疾，目前尚无治愈方法。“月亮的孩子”——白化病白化病多为常染色体隐性遗传，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤，大多有眼球震颤、怕光、视力低下等问题，且目前无有效的治疗方法，
不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，他们不能吃母奶，不能吃普通的米面，不能品尝酸甜苦辣，否则就会影响智力和发育。“蝴蝶宝贝”——大疱性表皮松解症大疱性表皮松解症是世界上最痛苦的疾病之一，
2、世界罕见病日，你了解罕见病吗？
我是天津市泰达医院肾内科的李青，我谈谈肾内科的罕见病之一遗传性多囊肾。罕见病，顾名思义，是非常少见的疾病，根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病为罕见病。目前国际确认的罕见病有6000~7000种，约占人类疾病的10%，病种繁多，罕见病一般为慢性、严重性疾病，常累及全身多个系统。
80%的罕见病是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性，超过50%的罕见病从儿童时期发病。多囊肾是一种常见的遗传性肾病，人群患病率（患病人数占总人口的）1‰~2.5‰，也是一种罕见病，多囊肾的全称为常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD），虽然成人才发病，但患儿出生后双侧肾脏内就长满囊肿，直径由刚能分辨至数厘米不等。
囊肿随年龄增大而逐渐长大，长年累月之下，肾脏被大大小小的囊肿占据，整个肾脏体积增大，但肾实质受到压迫而萎缩，肾脏功能出现损害，最终导致慢性肾功能衰竭和尿毒症的发生，或者死于肾性高血压导致的心脑血管并发症，一、多囊肾的遗传规律多囊肾的异常基因一般有两个，一个位于16号染色体的短臂，称ADPKD1基因，占多囊肾的90%；另一个位于4号染色体的短臂，称ADPKD2基因，占多囊肾的10%。
多囊肾是一种常染色体显性遗传病，也遵循常染色体显性遗传的规律：1、男性和女性的发病可能性相同；2、父、母有一方患病的，子女有50%的可能性发病；3、父、母两方均患病的，子女有75%的可能性发病；4、未患病的男性和女性，不携带遗传基因，与无多囊肾的异性婚配后，其子女不会发病，亦不会发生隔代遗传现象；5、真正的、非经父母遗传的、由基因突变而致病的先天性多囊肾，极其罕见，
所以说，多囊肾患者的孩子，很大的可能发病；没有多囊肾的人，孩子不会发病。二、多囊肾有什么表现：一般来说，多囊肾成人才发病，发病年龄越早，病情越重，主要表现为肾脏症状和肾外症状。肾脏症状：1、肾肿大：两侧肾脏肿大，大小可有差异，肾脏表面布满囊肿，凹凸不平，严重者失去肾脏的形状，2、肾区疼痛：腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时表现为腹痛。
疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减轻，囊内出血或感染可导致突发剧痛。3、血尿：镜下血尿或发作性肉眼血尿，尿蛋白量少，4、高血压：是多囊肾最常见症状之一，常影响疾病的结局。多囊肾的高血压出现较早，这与囊肿压迫肾组织，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关，如果血压不控制，常加速肾功能衰竭，并导致心脑血管并发症。
5、肾功能衰竭：迟早会发生，一般40岁之后发生，发生年龄越小，预后越差，许多患者最后进展到尿毒症，多囊肾是尿毒症的一个常见原因。病人常死于尿毒症或者高血压导致的心脑血管并发症，肾外表现：除了肾脏外，其他实质脏器也出现大小不一的多发囊肿，1、多囊肝：半数以上的多囊肾患者伴有多囊肝，表现为肝脏大小不一的囊肿和肝肿大，一般晚于肾囊肿的出现。
