唐氏综合征在医学上又称之为21-三体综合征、先天愚型，这种病涉及染色体，是因为多了一条染色体（第21号）；染色体多了一条可不是闹着玩的，所以大多数患儿在胎儿期就流产掉了，当然还有一小部分被幸存下来，这也是家庭不幸的开始，因为这个病是无法治愈的。1.智力落后是最突出的一点，还有其他的症状体征，比如特殊的面容，如双眼眼距宽，鼻根平，眼裂小，眼外侧上斜，内眦赘皮，神射常伸出口外，流涎，
2.体型矮小，头围小，多呈扁头。颈短，出牙延迟常错位。头发软而稀少，四肢短，关节可过度弯曲，手指粗短；手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹。生长发育迟，比如前囟闭合晚，3.喂养困难，神志呈嗜睡状，性发育延迟。男性患者终生都不会有生育能力，但女性患者成年以后，可有月经，有可能会怀孕并生育下一代的，4.心脏病，这是很难避免的，因为第21对染色体是与心脏有关的，这意味着可出现先天性心脏病；5.免疫力差，容易患各种病，包括白血病，比正常人高20~30倍，假如活到成年，超过30岁，可出现老年痴呆症状。
那么怎么确诊唐氏综合征呢？1.可以抽血检测染色体（对外周血细胞染色体核型分析），2.假如是孕妇是可以通过羊水细胞染色体检查，但是这有前提的，只是针对“高危”孕妇，适宜孕16～20周的孕妇。3.产前（13周以后）进行唐氏筛查很普遍，如：血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3），
3、生育了一个唐氏综合征的宝宝，我该如何面对？
我的真的经历！09年结婚！接着迎接新生命到！接着每月都做产检！也一切正常！21周做的唐筛结果也是低风险！9月后宝宝降临！！42天一个人抱着宝宝到医院做产后检查！宝宝体检说是唐氏综合征！当时医生说你没产检吗？我说你看我的产检本子孕期都全部做了产检的！医生当时那种惊㤉的表情现在也忘不了！说毎月都产检了不应该有唐氏啊？当时第一胎不懂！说什么是唐氏！医生说不懂上网查去！！当时老公上班忙没陪着去医院！一个人抱着宝宝从医院回到家～上网一查！说唐氏综合征的特点！两眼间距宽！断掌！先天禹型！长大后生活难自理，一时间泪崩真的难以接受！这种事情怎么发生在我身上！接下来宝宝一点点长大！不敢抱出门！！！公婆二婚生了老公后又离婚！老公又天天上班！没人带又不得每天抱出门去买菜！每当别人那种异样的眼神看着说宝宝怎么那么小！有的人在背后议论！每出去一次回家就泪流满面！难受的不行。
