产前（13周以后）进行唐氏筛查很普遍，如。唐氏综合征在医学上又称之为21-三体综合征、先天愚型，这种病涉及染色体，是因为多了一条染色体（第21号）；染色体多了一条可不是闹着玩的，所以大多数患儿在胎儿期就流产掉了，当然还有一小部分被幸存下来，这也是家庭不幸的开始。
唐氏综合征在医学上又称之为21-三体综合征、先天愚型，这种病涉及染色体，是因为多了一条染色体（第21号）；染色体多了一条可不是闹着玩的，所以大多数患儿在胎儿期就流产掉了，当然还有一小部分被幸存下来，这也是家庭不幸的开始。因为这个病是无法治愈的，1.智力落后是最突出的一点，还有其他的症状体征，比如特殊的面容，如双眼眼距宽，鼻根平，眼裂小，眼外侧上斜，内眦赘皮，神射常伸出口外，流涎。
2.体型矮小，头围小，多呈扁头，颈短。出牙延迟常错位，头发软而稀少。四肢短，关节可过度弯曲，手指粗短；手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹，生长发育迟，比如前囟闭合晚。3.喂养困难，神志呈嗜睡状，性发育延迟，男性患者终生都不会有生育能力，但女性患者成年以后，可有月经，有可能会怀孕并生育下一代的。4.心脏病，这是很难避免的，因为第21对染色体是与心脏有关的，这意味着可出现先天性心脏病；5.免疫力差，容易患各种病，包括白血病，比正常人高20~30倍，假如活到成年，超过30岁，可出现老年痴呆症状，
那么怎么确诊唐氏综合征呢？1.可以抽血检测染色体（对外周血细胞染色体核型分析）。2.假如是孕妇是可以通过羊水细胞染色体检查，但是这有前提的，只是针对“高危”孕妇，适宜孕16～20周的孕妇，3.产前（13周以后）进行唐氏筛查很普遍，如：血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）。
2、生了一个唐氏综合征宝宝，很绝望，我该怎么办？孩子该怎么办？
没有怎么办，我身边有人也生了个唐氏儿，还是头胎。刚出生时，家人特别欢喜，看那都觉得好，孩子几个月后，发现有点异常，抱去问医生，医生诊断说是唐氏儿。夫妻两人怎么都不相信，孕期明明各项检查都正常，出生也好好的，怎么就是唐氏儿，治不好，没法治。期间，家里各种闹，有说砸锅卖铁要治的，有说遗弃的，有说送人的，后来还是做父母的不舍得，也打听其他有唐氏儿的家庭，不能治但能养活。
后来决定还是留着，一个生命，无法舍去。但唐氏儿的养育绝对比正常孩子难带，这个你得有个心理准备，首先，他们的发育比其他孩子慢好多，不管是语言还是行为动作，比其他孩子慢了好几倍。身体的免疫也比其他孩子差，容易生病，用药也得注意，很多时候，你跟他说什么，他反应慢，脾气也倔强。不过他们对人的情绪体会较深，怕父母遗弃，喜欢有人关心，
唐氏儿能活多久不一定。有的人养到几岁就夭折，有的活到十几岁，我身边这户家庭的唐氏儿，已经六七岁了，会走会闹，也会玩手机渴望跟其他小朋友玩，最喜欢跟她阿爸到外面坐旋转木马，你也能感受到她带给你的快乐，同样也能感受到她让你日夜操劳的辛苦。孩子都是缘分，她喜欢你所以投到你的肚子里，希望与你有一场缘分，不管怎样，都要问心无愧，对得起这场来之不易的缘分。
